212.42 кб
- Другие словари
Найдено схем по теме — 2
Найдено научных статей по теме — 15
Читать PDF
212.42 кб
212.42 кб
Читать PDF
280.24 кб
280.24 кб
Аутосомно-рецессивная периферическая нейропатия с нейромиотонией (ARAN-NM): описание клинического сл
Клочкова О.А., Куренков Алексей Львович, Журкова Н.В., Савостьянов К.В., Жанин И.С., Мамедьяров А.М., Тардова И.М.
Аутосомно-рецессивная периферическая нейропатия с нейромиотонией (ARAN-NM) сравнительно недавно описанное заболевание, ассоциированное с мутациями в гене HINT1.
Читать PDF
141.20 кб
141.20 кб
Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек у детей. Особенности клинической картины и исхода
Петросян Э.К., Пушкарева Е.В.
Читать PDF
225.18 кб
225.18 кб
Аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь
Аксенова Марина Евгеньевна, Катышева Ольга Викторовна, Никишина Татьяна Анатольевна, Лепаева Татьяна Викторовна, Обухова Варвара Александровна, Папиж Светлана Валентиновна, Лындин Андрей Александрович, Никитинский Андрей Александрович, Турпитко Ольга Юрьевна
Рассмотрены современные генетические аспекты, вопросы патогенеза, клинических проявлений, диагностики и возможной патогенетической терапии аутосомно-рецессивной поликистозной болезни.
Читать PDF
206.04 кб
206.04 кб
Течение и исход аутосомно-рецессивного поликистоза почек у детей
Андреева Э. Ф.
Читать PDF
28.13 мб
28.13 мб
Особенности течения и исхода аутосомно-рецессивного поликистоза почек у 17 детей
Савенкова Н.Д., Андреева Э.Ф.
Читать PDF
162.44 кб
162.44 кб
Аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный поликистоз почек
Андреева Э. Ф., Ларионова В. И., Савенкова Н. Д.
Читать PDF
275.46 кб
275.46 кб
Влияние различных видов ретракционных нитей на степень рецессии десны
Маскурова Ю. В., Хетагуров С. К.
Читать PDF
4.94 мб
4.94 мб
Случай тяжелого генерализованного рецессивно-дистрофического врожденного буллезного эпидермолиза
Махнева Н. В., Андреева Т. Е., Наумова Е. Д., Ляпорова Т. В., Давыденко Е. Б., Белецкая Л. В.
Тяжелый генерализованный рецессивно-дистрофический врожденный буллезный эпидермолиз (Hallopeau—Siemens) — самый разрушительный мультиорганный генодерматоз.
Читать PDF
3.49 мб
3.49 мб
Течение аутосомно-рецессивного варианта поликистозной болезни почек у новорожденного ребенка
Чугунова Ольга Леонидовна, Черкасова Светлана Вячеславна, Шумилов Петр Валентинович, Гребенкина Елизавета Юрьевна, Латышева Мария Алексеевна
Цель исследования изучение особенности течения аутосомно-рецессивной поликистозной болезни почек у новорожденного ребенка на примере клинического случая. Материал и методы.
Читать PDF
829.20 кб
829.20 кб
Особенности течения аутосомно-рецессивного поликистоза почек у детей
Андреева Эльвира Фаатовна, Савенкова Надежда Дмитриевна, Тилуш Мохамед Амин, Наточина Наталья Юрьевна, Дюг Игорь Витальевич
Цель исследования: оценить особенности развития почечных и внепочечных кист, артериальной гипертензии, синдрома портальной гипертензии при аутосомно-рецессивном поликистозе почек (АРПП) у детей. Пациенты и методы.
Читать PDF
18.88 мб
18.88 мб
Клинические особенности аутосомно-рецессивного митохондриального заболевания, обусловленного мутация
Какаулина В.С., Печатникова Н.Л., Полякова Н.А., Крылова Т.Д., Иткис Ю.С.
Читать PDF
96.41 кб
96.41 кб
Клинико-генетические особенности атипичной формы аутосомно-рецессивного Gitelman синдрома с двусторо
Левиашвили Жанна Гавриловна, Савенкова Надежда Дмитриевна, Гузева Валентина Ивановна, Аничкова Ирина Валентиновна, Суспицин Евгений Николаевич
В статье представлен клинический случай ребенка с тубулопатией с ведущим синдромом метаболического алкалоза атипичная форма аутосомно-рецессивного Gitelman синдрома, с клинической манифестацией в школьном возрасте двусторонними це